每年2月的最后一天被设立为国际罕见病日（Rare Disease Day），这个特殊的日子的起源可以追溯至2008年2月29日，由欧洲罕见病组织（EURORDIS）首次发起活动，以寓意罕见病的“罕见”。全球已确认的罕见病种类约有7000种，每年新增约250种。在全球范围内，罕见病患者数量超过3亿人，而在中国，这一群体也相当庞大，约有2000万患者，且每年新增患者超过20万。

尽管医学上将罕见病定义为发病率极低的疾病，但考虑到中国庞大的人口基数，罕见病的实际情况并不罕见，因此理应得到社会各界的高度关注。罕见病又称为“孤儿病”，其具体界定在不同国家和地区存在差异。例如，在美国，罕见病定义为患病人数少于20万，或发病率低于1/1500；而在欧盟，发病率不超过5/10000的疾病被视为罕见病；在日本，患病人数低于5万或发病率低于1/2500的疾病则被认定为罕见病。中国尚未有统一的官方定义，通常参考世界卫生组织（WHO）的标准，将患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病归类为罕见病。

罕见病的发病原因主要可归为遗传因素和环境因素两大类。大约80%的罕见病由遗传因素导致，这些疾病通过常染色体显性、隐性或X连锁遗传的方式传递，通常是基因突变引起的，可能涉及单个或多个基因。此外，环境因素也扮演着重要角色，例如化学物质、辐射和病毒感染等都可能诱发基因突变，增加罕见病的发生风险。孕期母亲的生活习惯、饮食和接触的有害物质等也可能导致胎儿患罕见病的风险。

罕见病的特点包括发病率低、病情严重、诊断困难和治疗手段有限。由于发病率低，临床医生对这些疾病的认知往往不足。多数罕见病在儿童时期发病，并往往呈现进行性发展，对患者的身体机能造成严重损害，甚至危及生命。诊断过程通常较为漫长且复杂，患者往往需要在多家医院之间辗转才能得以确诊，不易及时获得治疗。

目前，罕见病的有效治疗方法相对有限，很多患者面临无药可医的困境，而一些治疗药物的高昂费用也给患者家庭带来了沉重的经济负担。近年来，随着对罕见病研究的深入以及技术的不断进步，罕见病药物的研发取得了显著进展，越来越多的新药进入临床试验阶段，并部分成功上市，为罕见病患者带来了新的希望。因此，在这一领域的关注与研究应当得到加强，人生就是博-尊龙凯时，将继续致力于推动罕见病的研究和药物开发，为患者创造更美好的未来。

以下是部分罕见病药物靶点及相关研究进展：